“평생 여자로 살았는데… (알고 보니 유전자는 남자?” 희귀질환 진단받은 30대 여성의 사연)

“평생 여자로 살았는데… (알고 보니 유전자는 남자?

 

한 사람의 삶을 송두리째 바꿔놓을 수 있는 충격적인 의료 진단이 전해졌습니다. 겉모습은 여성, 하지만 유전자는 남성. 외형적으로 여성으로 살아온 한 30대 여성이 최근 병원을 찾았다가 자신의 유전적 성별이 남성이라는 사실을 알게 된 사건이 베트남에서 보도되어 화제를 모으고 있습니다.

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✅ 30대 여성, “생리를 한 번도 안 해봤어요”

베트남에 거주 중인 32세 여성 A씨는 생리를 한 번도 한 적이 없다는 이유로 병원을 찾았습니다. 검진 결과, 의료진은 A씨에게 로키탄스키 증후군(MRKH) 가능성이 있다고 의심했습니다. 이는 선천적으로 자궁과 질이 발달하지 않는 희귀 질환입니다.

하지만 이후 다른 병원에서 정밀검사를 받은 결과, 상황은 예상과 전혀 달랐습니다.

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✅ “자궁이 없고, 고환이 있다?” 충격의 정체

MRI 촬영 결과, A씨의 골반에는 자궁이 없었고, 복부 깊숙한 곳에 고환이 숨겨져 있었습니다. 게다가 남성 호르몬인 테스토스테론 수치도 비정상적으로 높았습니다.

결국 염색체 검사까지 진행된 끝에 A씨의 유전자가 XY, 즉 남성이라는 사실이 밝혀졌습니다. 이는 A씨 본인뿐 아니라 가족과 의료진에게도 큰 충격이었습니다.

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✅ 외형은 여성, 하지만 남성 호르몬에 반응하지 않는 희귀병

A씨가 진단받은 병명은 바로 **안드로겐 불감성 증후군(AIS)**입니다.
이 질환은 유전적으로는 남성이지만, 신체가 남성 호르몬에 반응하지 않아서 여성처럼 발달하는 희귀 유전질환입니다.

• 유방은 정상적으로 발달
• 외부 생식기는 여성처럼 보임
• 질은 짧고, 성관계에 어려움
• 생리는 없음
• 내부적으로는 고환이 존재

이 질환은 출생 당시 성별이 여성으로 잘못 지정되는 경우가 많습니다. 대부분의 환자는 성인이 되기까지 진단되지 않고 살아가는 경우가 많다고 합니다.

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✅ “나는 여자로 살고 싶어요” A씨의 선택

A씨는 의료진과의 상담 끝에 앞으로도 여성으로 살아가길 원한다는 입장을 밝혔습니다. 이에 따라 의료진은 복강경 수술로 복부 속 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 이용한 질 성형 수술을 시행했습니다.

수술 후 A씨는 여성 호르몬 치료를 받으며, 외형적·내분비적 균형을 유지하고 있는 것으로 알려졌습니다.

 

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✅ 마무리 생각

A씨의 사례는 단순히 하나의 질병 진단이 아니라, 성별, 정체성, 사회적 인식에 대해 다시 한번 생각하게 만듭니다.
유전자와 외형, 그리고 개인의 선택이 다를 수 있다는 사실, 그리고 그 선택이 존중받아야 한다는 점이 이번 사례를 통해 잘 드러납니다.

” 희귀질환 진단받은 30대 여성의 사연)

 

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